雖然孤獨症的病因還(hái)不完全清楚，但目前的研究表明，某些危險因素可能(néng)同孤獨症的發(fā)病相關。引起(qǐ)孤獨症的危險因素可以歸納爲以下幾點：

　　一、遺傳因素

　　雙生子研究顯示，孤獨症在單卵雙生子中的共患病率高達61%——90%，而異卵雙生子則未見明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率，估計在4.5%左右。這(zhè)些現象提示孤獨症存在遺傳傾向(xiàng)性。

　　心理學(xué)研究表明，某些染色體異常可能(néng)會(huì)導緻孤獨症的發(fā)生。目前已知的相關染色體有7q、22q13、2qq37、18q、Xp;某些性染色體異常也會(huì)出現孤獨症的表現。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見的表現出孤獨症症狀的染色體病有4種(zhǒng)：脆性X染色體綜合症、結節性硬化症、15q雙倍體和苯丙酮尿症。

　　每年均有新的關于孤獨症候選基因的報道(dào)。近年來新報道(dào)的孤獨症候選基因有clock、PRKCBI、CNTN4、CNTCAP2、immunegene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SCL25A12、JARDIC、Pax6。另有研究報道(dào)，在漢族孤獨症患者中，NRP2基因存在遺傳多态性。

　　繁多的候選基因提示了孤獨症是一種(zhǒng)多基因遺傳病，即孤獨症可能(néng)是在一定的遺傳傾向(xiàng)性下，由環境緻病因子誘發(fā)的疾病。

　　二、感染與免疫因素

　　早在20世紀70年代末就(jiù)有研究發(fā)現，孕婦患病毒感染後(hòu)，其子代患孤獨症的機率增大。後(hòu)來數個研究均提示，孕期感染與孤獨症發(fā)生可能(néng)有一定的關系。目前已知的相關病原體有：風疹病毒、巨細胞病毒、水痘——帶狀疱疹病毒、單純疱疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲等。目前推測，這(zhè)些病原體産生的抗體，由胎盤進(jìn)入胎兒體内，與胎兒正在發(fā)育的神經(jīng)系統發(fā)生交叉免疫反應，幹擾了神經(jīng)系統的正常發(fā)育，從而導緻了孤獨症的發(fā)生。

　　三、孕期理化因子刺激

　　受孕早期孕婦若有反應停和丙戊酸鹽類抗癫痫類藥物的用藥史以及酗酒等，可導緻子代患孤獨症的機率增加。根據這(zhè)些研究，對(duì)懷孕12.5d的大鼠一次性高劑量腹腔注射丙戊酸鈉，其子代鼠表現出類似孤獨症的行爲學(xué)表現。還(hái)有研究發(fā)現，孕期大鼠暴露于反複冷凍刺激中，也會(huì)增加子代患孤獨症的機率;對(duì)孕鼠進(jìn)行反複冷凍刺激，其子代也表現出孤獨症的行爲學(xué)特征。